Sindrome Do X Frágil: Como O Diagnostico É Realizado E Suas Caracteristicas Clínicas
Resumo: A Síndrome do X Frágil (SXF) é um dos distúrbios genéticos ligados ao cromossomo X mais recorrentes no mundo. Infelizmente, informações acerca dessa síndrome são pouco divulgadas. Assim sendo, este trabalho tem o objetivo de abordar o conhecimento atual acerca da SXF, explanando as suas principais características em seus aspectos genéticos, físicos e psicológicos, salientando a importância do diagnóstico precoce desta desordem genética. Para isso, foi realizada uma revisão integrativa da literatura. Vale evidenciar que as repetições da sequência CGG são observadas em uma grande porcentagem das pessoas que possuem a SXF, levando ao silenciamento transcricional da FMRP, proteína que possui importante papel durante as sinapses, com seletividade especifica. Sem ela, o indivíduo desencadeia as principais manifestações clínicas da SXF, tais como transtorno do déficit de atenção com hiperatividade, transtorno do espectro autista, irritabilidade, entre outras. Os exames realizados para avaliação da SXF são essenciais para a análise da morfologia neural e para o achado de analitos ligados à repetição da sequência CGG, sendo a reação em cadeia da polimerase um dos métodos mais utilizados para tal. O tratamento é realizado conforme as manifestações clínicas do paciente, não havendo cura para a SXF propriamente dita, devendo o tratamento priorizar a melhora da sobrevida dos pacientes que apresentam os sintomas da síndrome. A disseminação de informações fidedignas sobre a SXF, bem como o devido acesso ao aconselhamento genético, auxiliam no diagnóstico precoce da síndrome, influenciando a qualidade de vida de seus portadores.
Palavras-chave: Fmrp, Síndrome Do X Frágil, Fmr1.